Fetal DNA- Non-invazif prenatal tanı (NIPT) nedir? Ne zaman ve nasıl yapılır?
Non-invazif prenatal tanı (NIPT), gebelik sırasında fetüsün Down sendromu ve diğer genetik anormallikler açısından riskini değerlendirmek için kullanılan bir tıbbi test türüdür. Bu test, gebelik sırasında fetüsün genetik materyalini incelemek amacıyla annenin kanından alınan örnekler üzerinden gerçekleştirilir. NIPT, daha önceki tarama testlerine göre daha az risk içeren, en hassas ve en güvenilir bir yöntem olarak kabul edilir.
NIPT genellikle aşağıdaki genetik anormallikleri değerlendirmek için kullanılır:
- Down Sendromu (Trizomi 21): Down sendromu, trizomi 21 olarak bilinen ekstra bir 21. kromozom nedeniyle meydana gelir.
- Trizomi 18 (Edwards Sendromu): Trizomi 18, ekstra bir 18. kromozom nedeniyle meydana gelir ve bebeklerin sağlıklı bir şekilde doğma şansı düşüktür.
- Trizomi 13 (Patau Sendromu): Trizomi 13, ekstra bir 13. kromozom nedeniyle meydana gelir ve bebeklerin sağlıklı bir şekilde doğma şansı düşüktür.
NIPT, aşağıdaki avantajlara sahiptir:
- Anne kanından bakılan bir testtir, yani rahim içine müdahale gerektirmez.
- Yüksek hassasiyet sunar ve düşük yanılma oranına sahiptir.
NIPT, genellikle hamileliğin 10 ila 13. haftaları arasında uygulanır ama gerektiğinde 10.gebelik haftasından sonra herhangi bir zamanda yapılabilir. İşlem, anne adayının kanındaki fetüs DNA'sını inceleyen bir kan testidir. Bu test sırasında fetüsün genetik materyali, annenin kanındaki serbest fetal DNA (cffDNA) olarak adlandırılan parçacıklar aracılığıyla incelenir. Test sonuçları, fetüsün Down sendromu, Trizomi 18 veya Trizomi 13 riskini değerlendirir ve yüksek veya düşük riski gösterir.
NIPT sonuçları, yüksek risk tespit edilen gebelikler için daha fazla tıbbi izleme veya diğer girişimsel testlere (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi) ihtiyaç olup olmadığını belirlemekte kullanılır. Düşük riskli sonuçlar ise anne adayının rahatlamasına yardımcı olabilir.
NIPT yapmadan önce, doktorunuzla görüşmeniz önemlidir. Testin yeterli olduğu durumları ve hangi durumlarda daha fazla test veya tanıya ihtiyaç duyulacağını belirlemek için doktorunuz size rehberlik edecektir.